对索尼娅和埃里克来说,缺乏经验反而成了好事,这让他们大大低估了研究的难度,不至于一开始就放弃。这场研究事关生死,他们不得不破釜沉舟。
2016年1月,他们发表了第一篇联合论文,分析了53万人、数千种朊病毒病例数据,探寻患病和发病的根源。突破
确诊7年后,索尼娅和埃里克认为自己找到了一条可行的路径。
制药巨头爱奥尼斯公司向他们提供了2017年问世的一种新药,这种药物能阻止人体内某种朊病毒的产生,在治疗儿童神经系统疾病、脊髓肌肉萎缩方面非常有效。索尼娅希望找到的解药与这种药物原理相同。在爱奥尼斯公司的帮助下,索尼娅找到了若干患者,研究也已进入动物试验阶段。
索尼娅常常感慨,若早生10年,她的难题怎么都不可能解决。在21世纪,人类完成了对自己基因图谱的解密,我们对自己身体的研究进入分子层面,了解了某些基因突变对一个人的健康意味着什么,这些都让研究和治愈朊病毒疾病成为可能。
刚确诊时,索尼娅觉得自己遇到了最倒霉的情况,将一直活在恐惧中。后来她意识到,这是自己的机会,“能够提前20年通知你,让你用这个时间改变自己的命运,这种感觉太奇妙了”。
在日常的科学研究中,失败实属家常便饭。“如果有一天你发现之前做的一切都错了,但是能弄明白为什么会出错,那这就是美好的一天。”埃里克在博客上记录着他们的不易。
但他们有一个小小的成功:在某种程度上,索尼娅和埃里克已经阻止了朊病毒在他们家族的遗传。通过体外受精后筛选胚胎,这对夫妇获得了一个健康的女儿。“这是索尼娅的妈妈卡姆尼的礼物。”他们说。他们希望,当女儿上小学时,索尼娅能够开始服用让她保持健康的试验性药物。